CHEK2-gentest voor betere inschatting borstkankerrisico

Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) ontwikkelden een functionele test om vrouwen die drager zijn van CHEK2-varianten beter te kunnen diagnosticeren op borstkanker.

Bij vrouwen met een verdenking op borstkanker worden soms genetische veranderingen gevonden in het CHEK2-gen. In veel gevallen is het onduidelijk of en hoe deze mutaties de functie van het CHEK2-eiwit beïnvloeden en of er sprake is van een verhoogd kankerrisico. Sommige mutaties in het CHEK2-gen kunnen in combinatie met andere factoren het risico op borstkanker sterk verhogen, maar niet alle mutaties zijn schadelijk. De schadelijkheid hangt af van het effect dat een mutatie heeft op het functioneren van het CHEK2-eiwit.

Onderzoekers van het LUMC hebben nu een functionele test ontwikkeld die meet wat het effect van verschillende genetische varianten is op het functioneren van het CHEK2-eiwit. Vervolgens gaan ze onderzoeken of mutaties die de eiwitfunctie verstoren ook het risico op kanker verhogen. Hierdoor zal voor veel meer CHEK2-varianten het risico op borstkanker beter voorspeld worden. Dat verhoogt de kans om juiste behandelkeuzes te maken en patiënten goed te informeren.

Klik hier voor meer informatie.