Genetische diagnostiek wint terrein

Het in kaart brengen van het menselijk genoom wordt steeds gemakkelijker door de snelle ontwikkeling van DNA-technieken zoals Whole Exome Sequencing (WES) en Whole Genome Sequencing (WGS). ZonMw-onderzoek naar implementatie van genetische diagnostiek in de praktijk laat zien dat doelmatigheid en kosteneffectiviteit snel toenemen.

Er zijn 5.000 tot 8.000 genetische ziekten. De helft komt al kort na de geboorte tot uiting. Een goede genetische diagnose is nodig voor het bepalen van het juiste medisch beleid. Het inzetten van een zogeheten spoedWES blijkt het diagnosetraject aanzienlijk te kunnen verkorten. Een WES was al langer mogelijk, maar neonatologen vonden dat het (te) veel tijd in beslag nam. Inmiddels is de workflow zodanig aangepast dat het binnen twee weken kan. Het ZonMw-onderzoek heeft aangetoond dat met spoedWES kosteneffectief meer diagnoses kunnen worden gesteld.

Met WGS kan ook het DNA-gebied buiten de genen worden uitgelezen, maar over de relatie van deze DNA-gebieden met ziektes, is nog weinig bekend. Ten opzichte van WES is op dit moment het duurdere WGS niet doelmatig. Maar onderzoekers zien wel perspectief en werken aan verbeteringen. Naar verwachting is binnen enkele jaren ook spoedWGS doelmatig en kosteneffectief in te zetten.

Klik hier voor meer infromatie