Genetische test voor diagnostiek afweerstoornissen

Met Next Genome Sequencing (NGS) is het mogelijk vroegtijdig erfelijke oorzaken van afweerstoornissen op te sporen. Dat blijkt uit een ZonMW studie.

Afweerstoornissen zijn moeilijk te herkennen, terwijl het belangrijk is deze zo vroeg mogelijk op te sporen. De gebruikelijke diagnosestelling vereist een uitgebreid en meestal langdurig onderzoekstraject. De vraag is of dit traject met behulp van moderne DNA-technieken vereenvoudigd zou kunnen worden. In een ZonMW studie is daarom de waarde van Next Generation Sequencing (NGS) onderzocht bij vroegtijdige opsporing van afweerstoornissen.

Met NGS is het mogelijk om met één genetische test alle 380 verschillende genen te screenen, die kunnen leiden tot erfelijke afweerstoornissen. In een multicenter studie werden 165 patiënten met een afweerstoornis gevolgd. Bij 25% van de kinderen en 10% van de volwassenen leverde de test binnen gemiddeld drie maanden een verklarende diagnose op. Doordat versnelde diagnose ook leidt tot vervroegde behandeling, zullen ondanks de kosten voor NGS, de totale zorgkosten afnemen.

Voor bron klik hier