Genome sequencing wordt dagelijkse praktijk

De Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen (VIG) schetst een toekomstbeeld van de medische praktijk ten gevolge van technologische vooruitgang. Genome sequencing wordt als veelbelovende innovatie binnen de diagnostiek gesignaleerd.

Medische (laboratorium)diagnostiek omvat een scala aan technieken om vast te stellen aan welke ziekte iemand lijdt en wat de beste behandeling is. Klachtenonderzoek, laboratoriumonderzoek van bloed en weefsels en beeldanalyses van organen en botten zijn de traditionele methoden. Sinds de jaren tachtig is daar de moleculaire diagnostiek aan toegevoegd met DNA-technieken voor het opsporen van genetische afwijkingen en het detecteren/identificeren van (pathologische) micro-organismen. Whole genome sequencing (WGS) is de nieuwste ontwikkeling.

Genetische analyses worden steeds vaker gebruikt om op basis van specifieke DNA-patronen te voorspellen of een bepaald geneesmiddel bij iemand zal werken of negatieve bijwerkingen kan hebben. Dit voorkomt menselijk leed en onnodige zorgkosten. Ook wordt DNA-onderzoek steeds vaker gebruikt bij behandeling van kanker en de keuze voor de beste behandeling: chemotherapie, radiotherapie of behandeling met een klein molecuul of een antilichaam. Door het gebruik van genome sequensing zal de komende jaren de medische zorg steeds verder bewegen in de richting van ‘personalised medicine’.

Zoals bij elke nieuwe technologie, roept genome sequencing ook ethische en maatschappelijke vragen op. Niet alle informatie uit het DNA is relevant voor een medische behandeling. En de aanwezigheid van een bepaalde genetische sequentie leidt vaak niet tot het optreden van ziekte. Verder onderzoek en maatschappelijk debat zijn zeker noodzakelijk. Maar inmiddels is het wel duidelijk dat genetische screening veel te bieden heeft in de zorg voor individuele patiënten, maar ook bij het onderzoek naar nieuwe geneesmiddelen voor nog onbehandelbare aandoeningen.

Klik hier voor meer informatie