Hielprikscreening viert vijftigjarig bestaan

Dit jaar bestaat de hielprik vijftig jaar. Waar in het begin met deze screening voor pasgeboren baby's slechts op één ernstige erfelijke ziekte werd getest, zijn dat er inmiddels 27. 

 In 1974 kregen de eerste baby’s in ons land een hielprik om te worden getest op phenylketonurie (PKU). Met een prikje in de hiel en een paar druppeltjes bloed was het voor het eerst mogelijk deze erfelijke stofwisselingsziekte via neonatale screening op te sporen. Omdat PKU met een streng eiwitbeperkt dieet eenvoudig te behandelen is, betekende vroegtijdige opsporing van deze ernstige aandoening een doorbraak.

Na de introductie werd de neonatale screening in de eerste drie decennia slechts uitgebreid met twee andere erfelijke aandoeningen, namelijk de hormoonstoornissen adrenogenitaal syndroom (AGS) en congenitale hypothyreoidie (CH). Door meer kennis over genetische aandoeningen en betere diagnostische technieken ging de uitbreiding na 2007 ineens snel. Inmiddels telt de hielprik 27 ziekten. Vaak zeldzame aandoeningen die ernstige klachten veroorzaken, maar bij tijdige opsporing goed behandeld kunnen worden.

De Nederlandse keten voor hielprikscreening is complex, maar werkt zeer efficiënt. De vele betrokken partijen werken constructief samen en volgen het wetenschappelijk onderzoek op de voet. Deskundigen beamen dat de keten mede op basis van samenwerking en wetenschappelijke kennis goed voorbereid is op vraagstukken van de toekomst, bijvoorbeeld het gebruik van artificial intelligence. Verwacht wordt dat in de toekomst nog meer ziekten kunnen worden opgespoord bij neonatale screening. En mogelijk zullen daarbij ook baby-vriendelijker lichaamsmaterialen kunnen worden gebruik, zoals speeksel of urine.

Voor bron zie hier