Neonatale screening op OCTN2-deficiëntie

De Gezondheidsraad adviseert ‘OCTN2-deficiëntie’ op te nemen in de hielprikscreening. Door vroege opsporing van deze stofwisselingsziekte kan tijdige behandeling ernstige gezondheidsproblemen voorkomen.

 OCTN2-deficiëntie is een aangeboren stofwisselingsziekte die weinig voorkomt. De goedaardige vorm van de ziekte komt het meest voor en leidt niet of nauwelijks tot gezondheidsproblemen. De ernstige vorm kan in de eerste levensjaren leiden tot levensbedreigende lage bloedsuikerwaardes, leverziekte en hartproblemen.

 Behandeling zodra er symptomen zijn, komt vaak te laat. Eenmaal opgelopen gezondheidsschade kan onomkeerbaar zijn en zelfs tot sterfte leiden. Tijdige diagnose en vroege behandeling voorkomt deze problemen volledig. Gezondheidswinst weegt op tegen kosten en arbeid van screening. Dat schrijft de raad aan de staatssecretaris van VWS.

 Voor bron zie hier