Nieuwe generatie NIPT

Met een nieuwe prenatale testtechnologie is het mogelijk om foetale afwijkingen met een hogere gevoeligheid en nauwkeurigheid te detecteren dan met de standaard prenatale celvrij DNA-screening.

 De gangbare niet-invasieve prenatale test (NIPT) is gebaseerd op analyse van celvrij DNA (cfDNA) uit de placenta in het bloed van de moeder. Met de test kunnen bij het ongeboren kind aanwijzingen voor trisomische aandoeningen zoals het downsyndroom worden opgespoord. Voor een uitgebreidere genomische profilering van het foetus-DNA is een celgebaseerde niet-invasieve prenatale technologie (CB-NIPT) ontwikkeld. Hierbij worden intacte foetus cellen onderzocht op genetische aandoeningen.

 Deze cellen zijn schaars en ook moeilijker te isoleren uit het moederbloed dan cfDNA, maar ze zijn een directe bron van puur foetaal genetisch materiaal. Inmiddels is een laboratorium workflow ontwikkeld om intacte, circulerende foetale cellen te isoleren uit het moederbloed en te onderzoeken door middel van single cell sequencing. De genomische analyse van deze foetale cellen vertoont grote overeenstemming met de analyse van foetale cellen verkregen uit invasieve diagnostische procedures.

 Meer dan duizend vrouwen namen deel aan een klinische studie met de CB-NIPT. Uit de resultaten bleek dat de nieuwe test microdeleties en microduplicaties tot een grootte van ten minste 600 kilobasen kan detecteren. Ook werden naast de veelvoorkomende trisomieën, meer zeldzame trisomische aandoeningen gedetecteerd. Het onderzoek werd onlangs gepresenteerd op het 21e Wereldcongres van de Fetal Medicine Foundation.

 Voor bron zie hier