One-test-fits-all

Whole genome sequencing (WGS) maakt het mogelijk om met een enkele test alle oorzaken van genetische afwijkingen op te sporen. Hierdoor kan de vaak moeizame en lange weg van genetische diagnose bij kinderen met een zeldzame ziekte enorm worden versneld.

Er zijn 5.000 tot 8.000 genetische ziekten. De helft komt al tot uiting in de neonatale fase en resulteert vaak in een opname op de neonatale intensive care. Het vinden van de oorzaak is meestal lastig terwijl de juiste diagnose noodzakelijk is voor adequate behandeling. In een door ZonMW gefinancierde studie is onderzocht of gebruik van genome sequencing technieken, met name exoomsequencing en whole genome sequencing (WGS), het diagnostisch traject kan versnellen en verbeteren.

Het gaat bij de kinderen vaak om ontwikkelingsstoornissen die afzonderlijk (zeer) zeldzaam zijn, maar waarvan heel veel verschillende varianten zijn. Daarom gaat traditionele diagnostiek noodzakelijk gepaard met uitvoerig genetisch onderzoek en heel veel verschillende tests. Met WGS is het mogelijk om in één experiment de gehele genetische code te bepalen. Onderzoekers bij het Radboudumc onderzochten deze aanpak en toonden aan dat WGS leidt tot snellere diagnose en betere behandeling omdat eerder persoonlijke - op de genetische oorzaak aangepaste - medische zorg kan worden geboden.

Klik hier voor meer informatie