Test spoort erfelijke vormen van kanker op

Met een nieuw bloedtest kunnen in één bepaling honderden genetische varianten worden gemeten die verband houden met een groter risico op bepaalde soorten erfelijke kanker.

Ongeveer tien procent van de patiënten bij wie kanker wordt vastgesteld, heeft een erfelijke aanleg voor de ontwikkeling van een tumor. Om erfelijke kankergenen op te sporen heeft het Amerikaanse biotech bedrijf Invitae een next-generation sequencing test ontwikkeld waarmee in één bepaling honderden tumor gerelateerde genmutaties kunnen worden gedetecteerd.

Zo worden de genen BRCA1 en BRCA2 geïdentificeerd, die beide zijn geassocieerd met erfelijk borst- en eierstokkankersyndroom. Verder ook de genen MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 en EPCAM, die geassocieerd zijn met het Lynch-syndroom. Andere voorbeelden zijn het CDH1 gen, geassocieerd met maagkanker en het STK11 gen, geassocieerd met het Peutz-Jeghers-syndroom. Na analyse van ruim 9.000 klinische monsters bleek de nauwkeurigheid van de test 99 procent of meer voor alle varianten.

Door de test kunnen kankerpatiënten bij wie een erfelijke genmutaties is vastgesteld gericht worden behandeld. En familieleden kunnen gericht worden gescreend op de genmutatie. De test heeft goedkeuring gekregen van de FDA voor gebruik in de klinische praktijk en voor gepersonaliseerde kankerscreening. Het is een belangrijke stapvoorwaarts in gerichte opsporing en behandeling van erfelijke vormen van kanker.

Voor bron klik hier