Uitbreiding hielprikscreening

Vanaf 1 oktober 2023 is de stofwisselingsziekte adrenoleukodystrofie (ALD) toegevoegd aan de hielprikscreening. De test wordt alleen uitgevoerd bij jongens.

Adrenoleukodystrofie (ALD) is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte, die vooral bij jongens kan leiden tot ernstige schade aan de hersenen en bijnieren. Vroege opsporing en tijdige behandeling kunnen dit voorkomen. Meisjes worden niet gescreend op ALD omdat de aandoening bij hen niet behandelbaar is. Bij meisjes verloopt de ziekte meestal mild en ontstaan pas op latere leeftijd klachten.

Klik hier voor meer informatie