Moleculaire diagnostiek

Moleculaire diagnostiek is een verzamelnaam voor verschillende laboratoriumtechnieken die worden gebruikt om het erfelijk materiaal (DNA en RNA) van menselijke cellen of micro-organismen te onderzoeken.

Genetisch onderzoek
Genetisch onderzoek van lichaamsmateriaal van patiënten kan opheldering verschaffen over erfelijke (aanleg voor) ziekten, werking van enzymen of over de aard van een tumor. Ook kunnen veroorzakers van infectieziekten, zoals virussen en bacteriën, worden geïdentificeerd aan de hand van het genetisch spoor dat ze in een patiënt achterlaten. Omdat DNA-technieken steeds beter, goedkoper en toegankelijker worden, heeft de moleculaire diagnostiek de laatste jaren een enorme vlucht genomen. Het speelt een steeds grotere rol bij vroegtijdige opsporing van (erfelijke) ziekten en tijdige inzet van de juiste behandeling.

DNA-sequencing
DNA-sequencing is een techniek om de volgorde van de DNA-bouwstenen te bepalen (DNA-code). Er kan naar één gen of naar een aantal genen (genpanel) gekeken worden. Maar het is niet altijd duidelijk in welk gen het probleem zit. Met de huidige technieken van next generation sequencing (NGS) is het echter mogelijk om van heel veel stukken DNA tegelijkertijd de code te bepalen. Als alle bekende genen (ca 30.000) worden bekeken, heet dat whole exome sequencing (WES). Bij whole genome sequencing (WGS) wordt niet alleen naar alle bekende genen gekeken, maar ook naar het DNA dat tussen de genen ligt.

Verworvenheden van de moderne DNA-sequencingmethoden: 

  • Inzicht in erfelijke ziekten
    Specifieke afwijkingen in het DNA brengen (aanleg voor) erfelijke aandoeningen aan het licht.
  • Therapie op maat
    Op basis van iemands unieke genetische kenmerken kan een behandeling worden gekozen die het best past bij de patiënt en de ziekte.
  • Companion diagnostics
    De combinatie van een voorspellende DNA-test en een specifieke therapie noemt men ook wel companion diagnostics. Op deze manier kan worden voorspeld of de tumor gevoelig is voor de (vaak dure) kankertherapie.
  • Farmacogenetisch paspoort
    Met een DNA-medicatiepas kunnen aard en dosering van medicijnen worden afgestemd op iemands persoonlijk farmacogenetisch profiel.
  • Effectieve behandeling infectieziekten
    Door nauwkeurige analyse van het microbieel DNA/RNA kunnen virussen, bacteriën of schimmels snel worden gedetecteerd, geïdentificeerd en vervolgens effectief behandeld.