Nieuwe genetische mutatie gevonden bij erfelijke kanker

Een tot nu toe onbekende mutatie in het TP53-gen verhoogt het risico op verschillende vormen van erfelijke kanker.

Het TP53-gen is cruciaal voor de productie van p53-eiwitten, die helpen bij het reguleren van celgroei en het voorkómen van tumorvorming. Mutaties in dit gen kunnen leiden tot een verhoogd risico op erfelijke kanker, maar de tot nu toe bekende mutaties verklaren niet alle vormen van erfelijke kanker. Onderzoekers van het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) kwamen een nieuwe mutatie op het spoor in een nog weinig onderzochte regio van het TP53-gen.

De regio waarin de mutatie werd gevonden is verantwoordelijk voor de productie van p53β-eiwitten, een subtype van het p53-eiwit. De gevonden mutatie veroorzaakt een afwijkende vorm van p53β, waardoor de functie van p53 verstoord raakt en de kans op bepaalde vormen van kanker toeneemt. De nieuwe mutatie werd vastgesteld bij families waarvan een verhoogd risico op darm-, borst- of schildklierkanker bekend was en er een sterk vermoeden was van een genetische oorzaak. Het Leidse onderzoek is gepubliceerd in Nature Communications.

Deze ontdekking onderstreept het belang van inzicht in alle mogelijke mutaties in het TP53-gen. Het biedt nieuwe mogelijkheden voor verbeterde diagnostiek en behandeling van patiënten met een erfelijk verhoogd risico op kanker. Wel is nog meer onderzoek nodig om te bepalen hoe groot de kans is dat een drager van een mutatie in het TP53-gen ook daadwerkelijk kanker krijgt.

Voor bron zie hier