2 augustus 2023

Nieuwe ontdekte DNA-variatie voorspelt beloop multiple sclerose

Een specifieke variatie in het genetisch materiaal gaat gepaard met versnelde achteruitgang van mensen met multiple sclerose (MS).

Multiple sclerose (MS) is een ontstekingsziekte van het centrale zenuwstelsel waarbij lokale ontstekingen in de hersenen tot beschadiging leiden. Om beter inzicht te krijgen in het verloop van de ziekte onderzocht een International MS Genetics Consortium (IMSGC) het genetisch materiaal van ruim 12,5 duizend mensen met MS. Uit het onderzoek blijkt dat er een specifieke DNA-variatie is die gelinkt is met een snellere achteruitgang bij MS. De studie werd gepubliceerd in Nature.

Eerdere genetische studies hebben al meer dan 200 DNA-varianten geïdentificeerd die van invloed zijn op het ontstaan van MS. Opvallend is dat deze varianten geen invloed lijken te hebben op het verloop van de ziekte. Bij het ontstaan van MS zijn klaarblijkelijk andere genen betrokken dan bij het verloop van de ziekte. In de recente internationale studie ontdekten de onderzoekers inderdaad een SNP (single-nucleotide polymorfisme) die blijkt samen te hangen met een versnelde achteruitgang.

In vervolgonderzoek moet duidelijk worden wat deze SNP precies voor effect heeft op allerlei moleculaire cellulaire pathways. Als daar meer over bekend is, kan gericht onderzoek worden gestart naar DNA-diagnostiek om het beloop van de ziekte te voorspellen en naar aanknopingspunten voor medicijnen om versnelde verslechtering te remmen.

Klik hier voor meer informatie