Opsporing verborgen genetische variaties

Met behulp van de zogeheten Chameleolyser methode blijkt het mogelijk om in bestaande exoomsequencing-gegevens verborgen genetische informatie naar boven te halen. Hiermee kunnen nieuwe patiëntdiagnoses worden gesteld. 

Whole Exome Sequencing (WES) wordt al ruim tien jaar gebruikt om de genen die coderen voor eiwitten in kaart te brengen. Vooral bij patiënten die lijden aan bijzondere en/of zeldzame aandoeningen kunnen hiermee genetische factoren worden onderzocht. Dat kan voor veel patiënten leiden tot definitieve diagnose van een erfelijke ziekte, maar niet voor alle aandoeningen. Probleem is dat er in de levende natuur foutjes sluipen in het genoom tijdens het kopiëren van DNA. Zo kan er bijvoorbeeld een gekopieerd gen ergens anders in het genoom geplaatst wordt, waardoor naast het originele gen een pseudogen ontstaat.

Onderzoekers van Radboudumc hebben nu een bio-informatica tool ontwikkeld, Chameleolyser geheten, dat in de bestaande exoomsequencing-gegevens de gen en pseudogen combinaties opspoort en vervolgens ook nog de genetische variaties tussen beide in beeld kan brengen. Hiermee blijkt het mogelijk genetische variaties op te pikken die voorheen onzichtbaar waren. Per exoom worden tot wel zo’n zestig extra genetische varianten gevonden. Voor een aantal mensen kan op deze manier definitief de oorzaak van hun aandoening worden opgespoord. De nieuwe methode is onlangs gepubliceerd in Nature Communications.

Voor bron klik hier