Optical Genome Mapping voor cytogenetisch onderzoek

Met behulp van Optical Genome Mapping (OGM) is het mogelijk om afwijkingen in chromosomen snel, effectief en nauwkeurig op te sporen.

Optical Genome Mapping (OGM) is een relatief nieuwe techniek voor het aantonen van cytogenetische afwijkingen in het genoom. Het is een veelbelovende techniek voor diagnostisch onderzoek en het nemen van behandelbeslissingen. Uniformiteit en harmonisatie tussen klinische laboratoria zijn hierbij van groot belang. Pioniers op het gebied van OGM hebben daarom een internationaal consortium opgericht om consensus te bereiken over implementatie van OGM.

Een team van wetenschappers en diagnostisch medewerkers van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc maakte deel uit van dit consortium. Zij werkten mee aan de ontwikkeling van een gedetailleerd stappenplan voor implementatie van OGM in een klinische setting. Het raamwerk is onlangs gepubliceerd in het American Journal of Hematology. In het artikel komen validatie, kwaliteitscontrole, analyse en interpretatie van OGM-varianten aan bod met het doel een uniforme aanpak te bevorderen. Dat moet uiteindelijk leiden tot wereldwijd geaccepteerde standaarden.

Voor bron klik hier