Als beide ouders namelijk drager zijn van dezelfde erfelijke ziekte, hebben zij een verhoogde kans op een kind met die aandoening. Dat geldt voor ongeveer één op de 150 paren. Zij hebben in elke zwangerschap een kans van 1 op 4 (25%) op een kind met deze ziekte.

Met de test wordt gekeken naar dragerschap van ernstige erfelijke ziektes die relatief vaak voorkomen, zoals taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) en erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ernstige erfelijke aandoeningen. Sommige daarvan komen binnen bepaalde bevolkingsgroepen vaker voor.

 

Vanaf 1 mei is de test beschikbaar voor alle paren met een kinderwens en zal ongeveer 650 euro kosten. Deze kosten zijn vooralsnog voor eigen rekening. Paren krijgen voor en na de testuitslag een gesprek aangeboden bij de klinische genetica. Geïnteresseerden kunnen zich vanaf 1 mei aanmelden via de afdeling klinische genetica van het AMC. Er is al een informatieve website beschikbaar: dragerschapstesten.nl.

 

Het doel van dragerschapsscreening is paren die dat wensen tijdig te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Hierdoor kunnen zij goed geïnformeerd beslissingen nemen over het krijgen van kinderen op een moment dat er nog geen sprake is van een zwangerschap. Ze kunnen dan bijvoorbeeld kiezen voor IVF waarbij het embryo voor terugplaatsing wordt onderzocht, voor onderzoek tijdens de zwangerschap, of afzien van een zwangerschap.