Begrijpelijke uitleg voor patiënt en arts over DNA-sequencing

Anno 2019 zijn de mogelijkheden van next generation sequencing (NGS) nauwelijks te overzien voor artsen van wie genetica niet het specialisme is, laat staan voor patiënten.
Er is voorlichtingsmateriaal ontwikkeld om beide groepen hierin wegwijs te maken. 

Voor de patiënten is dit gebeurd op initiatief van de koepelorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen VSOP en het Erfocentrum – het nationaal informatiecentrum erfelijkheid.
Voor artsen heeft het Erfocentrum dat gedaan met beroepsvereniging VKGN, de Vereniging Klinische Genetica Nederland.

Patiënten konden al terecht bij erfelijkheid.nl van het Erfocentrum. Die website was echter relatief onbekend. Daarom is een voor de leek toegankelijke folder gemaakt met tekst en illustraties over NGS en wat daarmee wel en niet mogelijk is. Het is ander onderzoek dan bijvoorbeeld gangbaar bloed- of urineonderzoek, waarop je een veel hardere ja of nee krijgt. Die folder moet patiënten ook helpen in de communicatie met hun arts. Maar ook voor artsen is het vrij complexe materie waarmee ze niet dagelijks te maken krijgen. Daarom is de website artsengenetica.nl ontwikkeld.  

Meer informatie

• Patiënteninformatie Erfelijkheid.nl, met interviews met ouders
• ZonMw-project Voorlichting aan patiënten en publiek over Next Generation Sequencing
• ZonMw-project Ontwikkeling van een digitaal kennisportaal over genetica voor zorgprofessionals (cardiologen, oncologen en kinderartsen)
• ZonMw-programma Personalised Medicine