Onderzoekers van het Radboudumc toonden drie jaar geleden al aan dat recessieve mutaties in het NTHL1-gen kunnen leiden tot darmpoliepen die zich kunnen ontwikkelen tot darmkanker. Nu blijkt dat patiënten met mutaties in dit gen vaak ook andere soorten kanker kregen.

 

 In het artikel beschrijven de onderzoekers 17 families waar in één generatie personen voorkomen met twee mutaties in het NTHL1-gen. De helft van de onderzochte patiënten ontwikkelde in hun leven meerdere soorten kanker, waarbij vooral borstkanker opvallend vaak voorkwam. “Door deze studie wordt duidelijk dat er ook in families waarbij in één generatie vaker vormen van kanker voorkomen ook aan recessieve mutaties in NTHL1 als oorzaak gedacht kan worden”, aldus Maartje Nielsen, klinisch geneticus bij het LUMC.

 

 Mutaties in het NTHL1-gen zijn heel erg zeldzaam. De mutatie in het NTHL1-gen kan alleen tot kanker leiden als iemand van beide ouders een NTHL1-mutatie heeft meegekregen. De onderzoekers schatten in dat dit bij ongeveer 1 op de 115.000 mensen het geval is. Het syndroom is moeilijk op te sporen, omdat het slechts in één generatie van een familie tot kanker leidt.

 

Klik hier voor meer informatie bij de bron met tevens een link naar het artikel.