De hielprik die alle pasgeborenen in Nederland krijgen spoort twintig erfelijke ziekten op. De overheid wil dat in de komende jaren gefaseerd uitbreiden naar dertig aandoeningen. Maar ook dat is slechts een greep uit de mogelijke ziekten die zouden kunnen worden opgespoord.

 

Een Amerikaans onderzoek laat zien wat er kan met een totaal DNA-onderzoek van pasgeborenen. De resultaten van dit zogeheten BabySeq project zijn donderdag gepubliceerd in The American Journal of Human Genetics. In het onderzoek werd de Amerikaanse standaard-hielprik (met screening op dertig erfelijke ziekten) vergeleken met een modern genetisch onderzoek naar alle actieve genen.

 

De aandoeningen die in de hielprikscreening zijn opgenomen, zijn vaak niet te genezen, maar wel te behandelen, bijvoorbeeld met medicijnen of een dieet. Bij het BabySeq-project bekeken de onderzoekers meer dan 900 ziektegenen tegelijk. De onderzochte genvarianten hangen samen met een verhoogd risico op een behandelbare ziekte. De uitslag is dus niet zwart-wit: als een kind deze genvariant heeft, wil het nog niet zeggen dat het er daadwerkelijk ziek van zal worden.

 

Van de 159 baby’s in de BabySeq-groep werd bij 15 (9,4 procent) een risico ontdekt op aandoeningen die in de kindertijd kunnen ontstaan en behandeld kunnen worden. Daarbij ging het, behalve om de zeldzame stofwisselingsstoornissen die ook in de hielprik worden opgespoord, om erfelijke hartafwijkingen en om een genetische variant die kan leiden tot gehoorverlies.

 

Lees hier het artikel in de NRC.