In ca. 5-10% van alle borstkankergevallen betreft het een erfelijke vorm van borstkanker, met name veroorzaakt door BRCA1/2 kiembaanmutaties. Vrouwen met een dergelijke mutatie hebben een sterk verhoogde kans op het ontwikkelen van borstkanker (50-60%) en eierstokkanker (6-39%). Het identificeren van een onderliggende BRCA1/2 kiembaanmutatie heeft belangrijke consequenties voor de screening en behandeling van deze patiënten.

Het onderzoek toont nu aan dat meerdere weefselbiomarkers, gebaseerd op eiwitexpressie, BRCA methylering en miRNA expressie in borsttumoren van nut kunnen zijn bij het identificeren van mogelijk BRCA1/2-gerelateerde borstkanker. Dit is relevant, omdat potentiële BRCA1/2 kiembaanmutatiedraagsters gemist kunnen worden met de huidige criteria om in aanmerking te komen voor genetisch onderzoek. De huidige criteria zijn veelal gebaseerd op klinische kenmerken, zoals leeftijd van de patiënt en voorkomen van (borst)kanker in de familie.

Het proefschrift gaat ook in op de diverse ethische aandachtspunten waarmee rekening gehouden moet worden voor een verantwoorde ontwikkeling van het kankeronderzoek en de kankerzorg. Grootschalig DNA-onderzoek heeft immers ook een grotere kans op nevenbevindingen. Pathologen en onderzoekers moeten zich bewust zijn van hun morele verantwoordelijkheden gerelateerd aan o.a. toestemming, terugkoppeling van resultaten en privacy richting proefpersonen, patiënten en de maatschappij als geheel.