De test bepaalt of de toekomstige ouders drager zijn van ernstige erfelijke ziektes die relatief vaak voorkomen, zoals taaislijmziekte (cystic fibrosis, CF) en erfelijke bloedarmoede (zoals sikkelcelziekte en thalassemie). Ook wordt gekeken naar een aantal meer zeldzame ernstige erfelijke aandoeningen. Sommige daarvan komen binnen bepaalde bevolkingsgroepen vaker voor. De dragerschapstest vindt plaats voordat de vrouw zwanger is.

Als beide partners dragers zijn van dezelfde erfelijke ziekte, hebben zij een verhoogde kans op het krijgen van een kind met deze ziekte. De kans dat beide partners drager zijn van dezelfde ziekte is ongeveer 1 op de 150. Sommige paren hebben voor bepaalde aandoeningen een hogere kans op dragerschap.

Het doel van de dragerschapstest is paren die dat wensen tijdig te informeren over hun verhoogde risico op het krijgen van een kind met een ernstige erfelijke aandoening. Hierdoor kunnen zij goed geïnformeerd beslissen over het krijgen van kinderen. Als de test aantoont dat ze grotere kans hebben op een kind met een ernstige erfelijke ziekte dan kunnen ze kiezen voor IVF waarbij het embryo voor terugplaatsing wordt onderzocht, voor onderzoek tijdens de zwangerschap of afzien van een zwangerschap. Bij de dragerschapstest staat het bieden van zinvolle informatie over de mogelijkheden en het voorkomen van leed voorop. Bij paren die geïnteresseerd zijn in de dragerschapstest wordt onderzocht waarom ze voor de test kiezen, wat ze van het aanbod vinden en wat ze met de uitslag doen.

Minister Schippers heeft laten weten dat vanuit de klinische genetica voldoende ervaring is om de test aan een breed publiek aan te bieden. De dragerschapstest is immers geen nieuwe ontwikkeling, want op medische indicatie wordt deze al langer aangeboden. Er is geen vergunning vereist volgens de Wet op het Bevolkingsonderzoek (WBO), dus AMC en VUmc zijn vrij om de test aan te bieden.’