De werking van veel medicijnen is afhankelijk van de dosering en de snelheid waarmee ze in het lichaam worden omgezet in de werkzame stof. Dat gebeurt meestal in de lever en verschilt per persoon. De enzymen die zorgen voor de omzetting zijn namelijk niet bij iedereen in gelijke mate aanwezig. Specifieke eigenschappen en variaties van de genen spelen daarbij een belangrijke rol.

Via farmacogenetische tests (genotypering, DNA-profilering) is het mogelijk om genetische variatie vast te stellen. Hiervoor worden bloed- of speekselmonsters gebruikt. Identificatie van een bepaalde genetische variatie kan vervolgens leiden tot aanpassing van de dosis of tot het voorschrijven van een ander geneesmiddel. De landelijke apothekersvereniging KNMP heeft al voor meer dan 80 medicijnen doseringsadviezen op basis van DNA beschikbaar.

 

Er zijn voortdurend nieuwe ontwikkelingen op het gebied van farmacogenetica. De farmacogenetische profielen van patiënten worden vaker onderdeel van de geneesmiddelenkeuze en medicatiebewaking, ook wel personalised medicine genoemd. Apothekers zien in farmacogenetica een belangrijk instrument om patiënten beter te behandelen en bijwerkingen te verminderen. “We moeten genotypering claimen als apothekerstaak,” kopte het Pharmaceutisch Weekblad recent (PW 8 feb 2019). In het artikel vertelt apotheker Gertjan Hooijman (Alphega-apotheek, Asten) hoe hij er zijn missie van heeft gemaakt om een optimale farmacotherapie te ontwikkelen voor patiënten met ernstige bijwerkingen en voor patiënten die geen of weinig respons vertonen op medicatie. Aanleiding voor Hooijman om zich te verdiepen in genotypering was het door hoogleraar farmacogenetica Ron van Schaik (Erasmus MC) ontwikkelde farmacogenetisch paspoort.

Ook ziekenhuisapotheker en klinisch-farmacoloog Jesse Swen (LUMC) pleit voor het farmacogenetisch consult in de apotheek. “Bij één op de negentien mensen die starten met een geneesmiddel zou een dosisaanpassing moeten worden gedaan als we het farmacogenetisch profiel zouden kennen, ” zo schreef hij eind vorig jaar in het Pharmaceutisch Weekblad (PW 2 nov 2018;153-44)

Hij werkt samen met zijn collega Henk Jan Guchelaar mee aan een onderzoek over invoering van het farmacogenetisch profiel (PGx-profiel). Nederland loopt voorop op dit gebied. “De afgelopen vier à vijf jaar is het aantal aanvragen voor een farmacogenetische test gegroeid van enkele honderden tot vele duizenden per jaar. Swen: “Je kunt spreken van een momentum. De pilots die tot dusver zijn opgezet door onder meer de KNMP en het LUMC hebben geleid tot een enorme bewustwording in de eerste lijn. Huisartsen en zorgverleners beseffen dat ze zelf farmacogenetische tests kunnen aanvragen en dat de resultaten leiden tot een optimale farmacotherapie.”

Door vooraf relevante genetische kenmerken in kaart te brengen, kan beter worden voorspeld of een patiënt al dan niet zal reageren op een geneesmiddel en wat voor die patiënt de juiste dosering is. Dit voorkomt niet alleen onnodige medicatie, maar ook onder- en overbehandeling. Dat betekent een optimale geneesmiddeltherapie voor de patiënt.

Diagned is voorstander van farmacogenetisch onderzoek: ”Met de huidige DNA-diagnostiek kan er meer op individueel niveau behandelplannen worden opgesteld en dat kan leiden tot effectiever en efficiënter medicijngebruik en potentiele kostenbesparing in de gezondheidszorg.”