De resultaten van dit onderzoek zijn vandaag gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Brain.

 

De patiënten met deze hersenziekte lopen al in hun eerste levensjaar een ontwikkelingsachterstand op, krijgen epilepsie en hun motoriek gaat steeds verder achteruit. De onderzoekerszagen op MRI-scans dat hersenweefsel van patiënten over de tijd kapot gaat. Oorzaak is een ‘foutje’ in  het PCYT2-gen dat codeert voor een eiwit dat betrokken is bij de aanmaak van vetten die de cel nodig heeft voor de opbouw van zijn membranen.

 

Klik hier voor meer informatie.