Genen en ruggemergafwijkingen spelen rol bij MS

Bij multiple sclerose treden ontstekingen optreden op in het centrale zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg), waarvan de oorzaak nog grotendeels onbekend is. Het beloop van MS wordt gekenmerkt door een zeer uitgebreide klinische variatie een grote variatie in de locatie van de ontstekingen. Het wordt aangenomen dat genetische en omgevingsfactoren een rol spelen bij deze klinische en radiologische variatie.

Madeleine Klieverik-Sombekke onderzocht voor haar proefschrift in hoeverre genetische en ruggenmergafwijkingen het ziektebeloop kunnen voorspellen. Klieverik-Sombekke heeft gekeken naar het effect van genetische markers op een aantal klinische en radiologische kenmerken van MS, met als doel beter het beloop van MS te kunnen voorspellen. Ze onderzocht of een combinatie van genen het beloop van MS beter kan voorspellen.

Ze heeft onder meer gevonden dat bepaalde genen (betrokken bij immuunregulatie), geassocieerd zijn met de aanwezigheid van ontstekingen in het ruggenmerg en met de aanwezigheid van ontstekingen op bepaalde locaties in de hersenen. Madeleine Klieverik-Sombekkeis promoveert 13 maar 2013 op haar proefschrift aan de Vrije Universiteit van Amsterdam.