Nefroloog dr. Tom Nijenhuis (Radboudumc Expertisecentrum Zeldzame Nierziekten) is een van de onderzoekers en behandelt onder andere patiënten met het Syndroom van Gitelman en het Syndroom van Bartter. Hij test de patiënten genetisch, waardoor veel nauwkeuriger kan worden bepaald wat de exacte oorzaak is van de klachten.

De Nijmeegse groep heeft al het coderend genetisch materiaal van deze patiënt uitgelezen met de whole exome sequencing methode. Klik hier voor meer informatie.