Daardoor kan bij meer patiënten met epilepsie een onderliggende oorzaak worden vastgesteld. Het is echter onbekend hoe vaak veranderingen in een epilepsie-gen worden gevonden bij genetisch onderzoek, wat hiervan de impact is voor families en tot welke klinische problemen deze genetische veranderingen kunnen leiden.

 

Promovenda Vlaskamp heeft daarnaast voor een aantal erfelijke epilepsievormen kunnen beschrijven wat de klinische kenmerken en gevolgen zijn. Dit helpt bij het herkennen van deze genetische epilepsievormen. Zo kan de prognose voor patiënten worden verbeterd. Ze hoopt dat haar onderzoek een eerste stap kan zijn naar het ontwikkelen van nieuwe, doelgerichte therapieën.

 

De onderzoeksresultaten en ervaringen heeft ze gebundeld tot een voorstel voor een nieuw stappenplan voor genetische diagnostiek bij patiënten met epilepsie.

 

Vlaskamp promoveerde in Groningen. Klik hier voor meer informatie.