De betreffende mutaties blijken te zitten in de intronen, de stukjes van een gen die niet coderen voor het afgeleide eiwit. Met een eerder in Nijmegen uitgevonden techniek lijken de gevolgen van deze mutaties ook effectief corrigeerbaar, door ze als het ware ‘af te plakken’. Daardoor is op termijn misschien zelfs behandeling mogelijk.

De ziekte van Stargardt ontstaat door mutaties in het ABCA4 gen. Dit gen maakt een eiwit dat afvalstoffen in de netvliescellen afvoert. Gebeurt dat onvoldoende, dan stapelen die afvalstoffen zich op, sterven netvliescellen af en wordt het zicht op een gegeven moment steeds slechter. Totdat mensen in veel gevallen ernstig slechtziend worden. Ieder mens heeft twee exemplaren van dit ABCA4 gen, waarvan er één afkomstig is van vader en één van moeder. Beide exemplaren moeten gemuteerd zijn, dus genetische foutjes bevatten, om de ziekte van Stargardt te krijgen.

De afgelopen jaren heeft de onderzoeksgroep van moleculair geneticus Frans Cremers bij veel patiënten met de ziekte van Stargardt de genetische mutaties in het ABCA4 gen opgespoord. Vreemd genoeg werd bij ongeveer een kwart van de patiënten geen enkele mutatie in de beide kopieën van het gen gevonden, of in slechts één kopie. Toch hadden ze de ziekte van Stargardt. De onderzoekers zijn nog dieper in de genetische structuur van het ABCA4 gen gedoken en kwamen tot de in dit geval ook fouten in de intronen de ziekte van Stargardt konden veroorzaken.

Klik hier voor meer informatie bij de bron.

 

Klik hier en hier voor het artikel.