In de laatste tien jaar heeft er een belangrijke doorbraak plaatsgevonden in de identificatie van genetische varianten die het risico op ziektes kunnen vergroten, dankzij genoomwijde associatiestudies (GWAS). In deze studies worden genetische varianten genaamd 'single-nucleotide polymorphisms' of 'SNPs' die gevonden zijn in mensen met een bepaalde eigenschap of aandoening vergeleken met varianten gevonden in personen zonder deze eigenschap of aandoening. SNPs die vaker geobserveerd worden bij patiënten dan in onaangetaste personen (controles) worden geassocieerd met een verhoogd risico op de betreffende ziekte. Deze SNPs markeren regio’s genaamd 'loci' van het genoom, die aanwijzingen over een ziekte kunnen bevatten.

Het genoom van een willekeurig persoon zal 99,9 procent gelijk zijn aan het referentiegenoom. De andere 0,1 procent (ongeveer 3 miljoen basen) zal hiervan afwijken. Deze veranderingen heten genetische varianten. Ze kunnen een biologisch effect hebben omdat ze de vorm en functie van de eiwitten waarvoor genen coderen kunnen beïnvloeden. Genetische variatie verklaart veel van de zichtbare (fenotypische) diversiteit, zoals oogkleur en lengte, die kan worden waargenomen bij de mens. Genetische variatie speelt ook een rol in gevoeligheid voor ziektes.’