Het voor de eerste maal volledig in kaart brengen van het menselijk genoom kostte 15 jaar

en miljoenen dollars. Anno 2015 kan dat in een fractie van de tijd en kosten. De technieken

waarmee dat gebeurt – NGS – worden inmiddels dagelijks gebruikt in de diagnostiek van

aandoeningen die (sterk) erfelijk zijn bepaald.

Zoals elke nieuwe medische technologie heeft NGS voor- en nadelen. Een voordeel van

NGS is een snelle uitgebreide genetische diagnostiek, waardoor sneller tot behandeling kan

worden overgegaan. Daarnaast zou NGS op termijn andere onderzoeken kunnen voorkomen

of vervangen.

Er zijn echter ook aspecten waar nog aandacht voor nodig is, zoals het verbeteren van de

kwaliteit van sequensen en de interpretatie van de data. Daarnaast zijn er vergaande ethische

consequenties waarover het maatschappelijk debat nog goed moet worden gevoerd, zoals

dataopslag en – toegang, informed consent en de wenselijkheid van toepassing van NGS in

screening. Ook betere kennis over genetica bij professionals en het publiek blijft nodig.

Hiertoe is kennisontwikkeling over de betekenis van genetische variatie onontbeerlijk.

Professionals kunnen zo de genetische opmaak van hun patiënten beter duiden. Tegelijk kan

het algemeen publiek die informatie beter begrijpen en zo weloverwogen de hiermee

samenhangende gezondheidskeuzes maken. De overheid kan een belangrijke rol spelen in

het coördineren van de discussie over onder meer de wenselijkheid en afbakening van

verdere toepassing van NGS in diagnostiek en screening.

 

De publicatie Next generation sequencing in diagnostiek (nr. 2015/01) is te downloaden

van www.gr.nl.