Op 14 april 2015 besloot de minister – op advies van de Gezondheidsraad – om de hielprikscreening uit te breiden met veertien aandoeningen. Ze gaf het Centrum voor Bevolkingsonderzoek van het RIVM opdracht om met een uitvoeringstoets de haalbaarheid van implementatie van deze veertien aandoeningen in kaart te brengen. Daarbij is gevraagd om prioriteit te geven aan mogelijk sneller in te voeren aandoeningen die in de huidige hielprikscreening al als nevenbevinding worden gerapporteerd: ernstige vormen van alfa-thalassemie en bèta-thalassemie. Ter onderbouwing van de snelle toevoeging van deze aandoeningen heeft het RIVM het eerste deel van de uitvoeringstoets - in de vorm van de notitie Uitbreiding neonatale hielprikscreening met alfa- en bèta-thalassemie - alvast opgeleverd (pdf). Deze aandoeningen kunnen met ingang van 1 januari 2017 worden toegevoegd aan de hielprikscreening.

Dit zijn erfelijke afwijkingen van hemoglobine, een eiwit in het bloed dat belangrijk is bij het transport van zuurstof. Deze afwijkingen veroorzaken bloedarmoede. De ernst van de ziekte kan sterk variëren. Bij de hielprikscreening wordt vooral gekeken naar ernstige vormen.

De toevoeging van de overige 12 aandoeningen zal worden beschreven in het tweede deel van de uitvoeringstoets. Hierin staat beschreven op welke wijze het primaire proces, de organisatie, het kwaliteitsbeleid, waaronder monitoring en evaluatie, de informatiehuishouding, de communicatie naar professionals en de (aanstaande) ouders, de wijze van implementeren, en de financiering bij de voorgestelde uitbreiding ingericht kan worden. Per aandoening zal er worden bekeken wat er mogelijk en nodig is om het toe te voegen aan het bestaande screeningsprogramma. De uitvoeringstoets wordt in nauwe samenwerking met relevante partijen opgesteld en zal naar verwachting in mei 2017 worden aangeboden aan het ministerie van VWS.