In families waar HCM, een ziekte van de hartspier, door hetzelfde gendefect wordt veroorzaakt, is grote variatie te zien in de ernst van de ziekte. Terwijl de een amper klachten heeft, staat de ander op de wachtlijst voor een harttransplantatie. Onderzoekers van onder andere Amsterdam UMC hebben hiervoor een mogelijke verklaring gevonden. De bevindingen zijn eind januari 2021 gepubliceerd in Nature Genetics.

 

Mensen met HCM (hypertrofische cardiomyopathie) hebben een verdikte hartspier, wat gevolgen kan hebben voor de werking van het hart. De ziekte komt bij 1 op de 500 mensen voor en kan leiden tot hartfalen en plotse hartdood. Bij de helft van de HCM-patiënten wordt een genetische mutatie gevonden, bij de andere helft blijft de oorzaak onbekend. Zelfs als die mutatie werd gevonden, was nog niet duidelijk hoe ziek men zou worden.

 

Het onderzoek was gericht op het vinden van genetische variaties die, bovenop het genetische defect, bijdragen aan de ernst van HCM.

 

Klik hier voor meer informatie.