Fluoropyrimidines (o.a. capecitabine en 5-fluorouracil) zijn veelgebruikte anti-kankergeneesmiddelen (chemotherapie) voor onder meer darmkanker, borstkanker en maagkanker. Een deel van de patiënten die behandeld worden met deze chemotherapie (10-30%) krijgt last van ernstige bijwerkingen, die soms levensbedreigend zijn. Patiënten met een verminderde activiteit van het enzym DPD dat zorgt voor de afbraak van chemotherapie, ook wel DPD-deficiëntie genoemd, hebben een zeer hoog risico op ernstige bijwerkingen wanneer zij behandeld worden met een volledige dosis van het fluoropyrimidine-geneesmiddel. Patiëntenveiligheid kan sterk verbeterd worden als vóór start van de behandeling gescreend wordt op DPD-deficiëntie, en patiënten met DPD-deficiëntie behandeld worden met een lagere, geïndividualiseerde dosering van het fluoropyrimidine-geneesmiddel.

Screening voor DPD-deficiëntie kan op twee verschillende manieren, namelijk door middel van genotypering (waarbij genetische varianten van DPYD, het gen dat codeert voor DPD, worden onderzocht) of fenotypering (waarbij DPD-activiteit op een meer directe manier wordt onderzocht).

Beide methoden worden onderzocht in diverse klinische studies die worden beschreven in het proefschrift van Linda Henricks. Resultaten van dit onderzoek zijn van belang voor de klinische praktijk, omdat wordt aangetoond dat patiëntenveiligheid wordt verbeterd door screening op DPD-deficiëntie en dosisaanpassing in DPD-deficiënte patiënten. Er wordt daarom ook aangeraden om deze screening als standaardzorg toe te passen. Dit wordt inmiddels al in steeds meer ziekenhuizen in Nederland gedaan, mede door de grote klinische studie naar DPYD-genotypering die in dit proefschrift beschreven wordt, die is uitgevoerd in 17 ziekenhuizen in Nederland.