20 juni 2018
Nieuw gen ontdekt voor Parkinson en Lewy Body dementie
De ziekte van Parkinson en dementie zijn veelvoorkomende en verwoestende neurodegeneratieve ziekten. Er zijn alleen geneesmiddelen beschikbaar om symptomen te onderdrukken. Er bestaan geen ziekteremmende of genezende behandelingen. Het aantal ziektegevallen zal in de komende decennia waarschijnlijk toenemen als gevolg van de vergrijzing. Deze ziekten vormen daarom een enorme medische en financiële last voor de samenleving.
Een internationaal team onder leiding van neuroloog en geneticus prof.dr. Vincenzo Bonifati van de Afdeling Klinische Genetica van Erasmus MC heeft voor het eerst varianten in een gen (LRP10) ontdekt bij patiënten met familiale vormen van de ziekte van Parkinson en Lewy Body dementie. Het onderzoeksteam identificeerde de eerste LRP10-genvariant door klinisch en genetisch onderzoek in een groot gezin waarvan meerdere leden de ziekte van Parkinson hebben of hadden. In een groot internationaal onderzoek werden andere LRP10-varianten gevonden bij patiënten die klinisch of pathologisch waren gediagnosticeerd met de ziekte van Parkinson of Lewy Body dementie.