Nieuwe DNA-analyse voor opsporing erfelijke darmkanker

Met een nieuwe techniek om DNA te analyseren is het mogelijk erfelijke darmkanker aan te tonen bij patiënten die met de gangbare techniek buiten beeld bleven.

Met 13.000 nieuw gevallen per jaar is darmkanker één van de meest voorkomende vormen van kanker. Vijf procent van alle darmkankers is erfelijk. Meestal gaat het hierbij om het Lynch syndroom, veroorzaakt door afwijkingen in vier genen in het DNA. Deze afwijkingen worden met gangbare analysetechnieken aangetoond.

Met de nieuwe techniek worden in plaats van alleen kleine fragmenten ook lange stukken DNA geanalyseerd. Nijmeegse onderzoekers gebruikten deze uitgebreidere DNA-analyse om een groep patiënten nader te onderzoeken. Bij hen werden met de gangbare techniek de specifieke mutaties in de vier genen niet gevonden, terwijl zij wel familieleden hadden met darmkanker. Met de nieuwe techniek kwamen in twee van de vier bekende ‘Lynch genen’ twee nieuwe afwijkingen aan het licht.

Bij deze patiënten kon alsnog het Lynch syndroom worden vastgesteld. Dat is belangrijk omdat bij het Lynch syndroom specifieke behandelingen, zoals bijvoorbeeld immunotherapie, heel effectief zijn. Bovendien kunnen na de juiste diagnose ook familieleden gericht getest worden op een verhoogd risico van erfelijke darmkanker.

Klik hier voor meer informatie