PrPALB2 kun je vergelijken met BRCA1 en BRCA2, twee andere hoogrisicogenen voor borstkanker. Van deze genen is bekend dat varianten die leiden tot verlies van een groot deel van het eiwit, een hoog risico op borstkanker tot gevolg hebben.
Varianten die zorgen voor een subtiele verandering in het eiwit worden echter niet goed begrepen, waardoor het risico op borstkanker onduidelijk is.

 

De onderzoekers ontwikkelden een snelle en eenvoudige manier om in het laboratorium te meten wat het effect is van deze genetische varianten op het functioneren van het PALB2-eiwit.
Ze publiceerden hun resultaten in het wetenschappelijke tijdschrift Nature Communications.

Klik hier voor meer informatie, met daarin ook een link naar het artikel.