FSHD ontstaat doordat een giftige stof in de spieren van het lichaam wordt aangemaakt. Daardoor worden de spieren in het gezicht, de schouders en de bovenarmen en –benen aangetast. “Nederland telt tussen de 2000 en 3000 patiënten”, zegt promovenda Marlinde van den Boogaard van de afdeling Humane Genetica. Zij is tijdens het onderzoek begeleid door onder andere prof. Silvère van der Maarel. 

De oorzaken van de ziekte zijn te vinden in het erfelijk materiaal. FSHD kan ontstaan door het ontbreken van een aantal kopieën van een genetische code, waardoor het DNA niet compact is opgevouwen. “Daardoor wordt de giftige stof aangemaakt. Als dit de oorzaak is, spreekt men van FSHD type 1. Bij type 2 helpen bepaalde eiwitten niet goed mee om het DNA dicht te houden. Als ze niet naar behoren werken, komt dat door fouten in het erfelijk materiaal.”

LUMC-onderzoekers hebben  nieuwe fouten in het genetisch materiaal ontdekt, waardoor een eiwit het laat afweten om het DNA compact op te vouwen. Wat hebben patiënten aan de ontdekking van het slecht functionerende eiwit? “Deze kennis helpt ons allereerst om de ziekte beter te verklaren. En het laat zien dat FSHD niet echt bestaat uit verschillende vormen, maar dat de ziekte meer een spectrum is. Daarin liggen type 1 en type 2 aan tegenovergestelde kanten. Sommige patiënten hebben te maken met de oorzaken van zowel type 1 als type 2. Als meerdere factoren een rol spelen, zijn deze patiënten vaak ernstiger ziek.”

“We weten steeds beter hoe de ziekte in elkaar zit”, zegt Van den Boogaard. “Welke factoren een rol spelen. Dat biedt mogelijk nieuwe routes naar therapieën.”