Het Lynch-syndroom is een erfelijke aandoening die een verhoogde kans geeft op het ontstaan van darmkanker en een aantal andere vormen van kanker. Bij ongeveer vijf procent van alle darmkankerpatiënten wordt de ziekte veroorzaakt door het Lynch-syndroom.

 

 Lynch-syndroom wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in bepaalde genen, waardoor zo’n gen niet meer werkt. Patiënten met Lynch-syndroom worden regelmatig onderzocht op kanker, waardoor ze een normale levensverwachting hebben. Vaak wordt bij een darmkankerpatiënt een subtiele gen-verandering gevonden waarvan niet duidelijk is of die Lynch-syndroom veroorzaakt of onschuldig is. In dat geval kan de diagnose niet worden gesteld en kan gepersonaliseerde gezondheidszorg niet worden toegepast. De wetenschappers hebben een snelle en betrouwbare methode ontwikkeld om te bepalen of zo’n subtiele genetische verandering wel of geen Lynch-syndroom veroorzaakt.

 

Deze test, de zogenaamde CIMRA-test, werd ontwikkeld door het LUMC en financieel mede mogelijk gemaakt door de Maag Lever Darm Stichting. De subtiele gen-verandering wordt nagemaakt in een reageerbuis, waarna wordt getest of de activiteit van het gen door de verandering is aangetast.

 

Lees hier verder bij de bron: https://www.lumc.nl/over-het-lumc/nieuws/2018/december/test-voor-lynch-syndroom/ met een verwijzing naar het wetenschappelijk artikel.