Bij een typische patiënt met de ziekte van Parkinson is doorgaans weinig twijfel over de diagnose. Veel patiënten hebben echter minder typische symptomen. Zeker in vroege stadia van de ziekte kan het erg lastig zijn om Parkinson te onderscheiden van ziekten met vergelijkbare symptomen zoals progressieve supranucleaire blikparese (PSP), parkinsonisme door medicatiegebruik en vasculair parkinsonisme. Vaak leidt de moeizame diagnose tot een jarenlange zoektocht. Ongeveer tien procent heeft na twaalf jaar nog altijd geen duidelijkheid. Onderzoekers van het Radboudumc en de Universiteit van Edinburgh zijn gaan zoeken naar bruikbare biomarkers en ontwikkelden een specifieke test voor de ziekte van Parkinson.

 

Bij de ziekte van Parkinson sterven steeds meer dopamine producerende cellen af. Daarin hoopt zich steeds meer van het eiwit alfa-synucleïne op. Als dit eiwit verkeerd wordt gevouwen, ontstaan eiwitkabels. Deze zijn kenmerkend voor de ziekte van Parkinson. Bij andere vormen van parkinsonisme ontstaan deze eiwitkabels niet.

De onderzoekers ontdekten dat bij mensen met een onduidelijke vorm van Parkinson deze eiwitkabels al in een vroeg stadium kunnen worden aangetoond. Deze vondst vormde de basis van de nieuwe test.

 

De onderzoekers ontwikkelden een alfa-synucleïne test.  De test wordt toegepast op hersenvocht dat via een ruggenprik bij de patiënt wordt afgenomen. Het probleem was om daarin de eiwitkabels met de verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes aan te tonen, omdat deze slechts in extreem lage concentratie aanwezig zijn. Dat werd opgelost door een hoge concentratie goed gevouwen eiwitten toe te voegen die waren voorzien van een fluorescentie label. Als er verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes in het hersenvocht van de patiënt voorkomen, dan buigen deze de goede eiwitten ook in de verkeerde vorm. Het fluorescerend stofje wordt dan actief. Als er licht ontstaat, is aangetoond dat er verkeerd gevouwen alfa-synucleïnes in het hersenvocht zitten en de patiënt waarschijnlijk Parkinson heeft. Zo niet, dan is het geen Parkinson, maar een andere vorm van parkinsonisme.

 

Bij meer dan tachtig procent van de patiënten met een onduidelijke diagnose konden ze met deze test betrouwbaar vaststellen of ze wel of geen Parkinson hadden. De test kan daarmee een heel waardevolle bijdrage leveren om de ziekte van Parkinson al in een vroeg stadium te diagnosticeren en daarmee tijdige behandeling mogelijk te maken.

 

Bron: UMC Nijmegen