25 februari 2019

Onderzoek naar genetische oorzaken van de oogziekte serosa

Serosa is een oogziekte waarbij vochtophoping in het netvlies leidt tot verlies van het gezichtsvermogen. De behandelingsopties voor serosa zijn beperkt doordat de oorzaak van de aandoening onbekend is.

Onderzoekster Roos Schellevis ging op zoek naar genetische veranderingen in patiënten met serosa, die de ziekte zouden kunnen verklaren. Eerst onderzocht ze veranderingen in genen waarvan al langer gedacht werd dat ze te maken hebben met serosa. Daarna vergeleek ze het volledige DNA van patiënten met serosa met dat van gezonde vrijwilligers om nieuwe genen te identificeren. Ook keek Schellevis in families waarin serosa voorkomt welke veranderingen in het DNA bij de aangedane familieleden voorkomen.

Zo ontdekte ze verschillende mechanismen die te maken kunnen hebben met het ontstaan van serosa, zoals veranderingen in het complement systeem (een onderdeel van het afweersysteem) en de hormoonhuishouding. De rol van deze specifieke genetische veranderingen in het ontstaan van serosa moet verder onderzocht worden, om zo nieuwe therapieën te kunnen ontwikkelen die ingrijpen op deze mechanismen.