30 augustus 2016

Onderzoekers ontdekken twee nieuwe ALS-genen

 

Het ene nieuwe ALS-gen is gevonden door UMC Utrecht in samenwerking met King's College, Londen. Onderzoekers analyseerden hiervoor het erfelijk materiaal van meer dan 15.000 patiënten met ALS en vergeleken dat met meer dan 25.000 gezonde mensen.

Het andere nieuw ontdekte gen werd geïdentificeerd in een studie van het UMC Utrecht met de University of Massachusetts Medical School, Worcester. Deze tweede studie richtte zich met name op ALS-patiënten met een familiegeschiedenis van de ziekte.

ALS (amyotrofische laterale sclerose) is een dodelijke zenuw-/spierziekte waarbij patiënten steeds verder verlamd raken. Wereldwijd hebben meer dan 300.000 mensen ALS en de levensverwachting na diagnose is drie tot vijf jaar. Over de oorzaak van ALS is weinig bekend en een effectieve behandeling is er nog niet.

Volgens de Nederlandse onderzoekers brengen deze nieuw ontdekte ALS-genen de onderzoekers weer een stap verder in de zoektocht naar behandelingen voor de ziekte. De studies laten zien dat ALS veel verschillende erfelijke oorzaken heeft, waarvan de meeste zeldzaam zijn. Die zijn alleen te vinden met een volledige analyse van het erfelijke materiaal. Deze nieuwe methode is kostbaar en daarvoor is wel financiering nodig.