De nieuw beschreven aandoening kenmerkt zich door een verhoogde infectiegevoeligheid, door onderdrukking van een deel van de natuurlijke afweer, en leidt tot een ernstige, snel ontwikkelende luchtweginfectie bij jonge kinderen die in alle bekende gevallen (uiteindelijk) tot de dood heeft geleid. Het gaat daarbij om een mutatie van het zogenaamde NSMCE3-gen, dat een rol speelt bij de productie van eiwitten die de regulering van celdeling en DNA-reparatie verzorgen. Door de mutatie raakt dit systeem ontregeld waardoor bij patiënten met de betreffende mutatie de chromosomen van lymfocyten in het bloed beschadigd raken. Bij chromosoomonderzoek zien artsen dan ook afwijkende, gebroken of (deels) verdwenen chromosomen. Dit zorgt er voor dat de afweer tegen virussen verstoord raakt en krijgen deze de kans om patiënten te infecteren.

Door de typische verschijnselen in combinatie met de gevonden chromosoomafwijkingen werd er besloten het gehele genetisch materiaal te onderzoeken bij deze familie, waarbij artsen de betreffende mutatie aangetroffen. Daarnaast vonden ze in GeneMatcher, een internationale database voor genetische afwijkingen in de Verenigde Staten nóg een familie waar twee kinderen waren overleden ten gevolge van de NSMCE3-genmutatie.

Klik hier voor meer informatie.