Precisie diagnostiek ALK-positieve histiocytose

Histiocyten zijn gespecialiseerde witte bloedcellen die het lichaam normaal beschermen tegen infecties. Ze zijn aanwezig in veel organen, zoals de huid, lever en hersenen. Ophoping van abnormale histiocyten in verschillende lichaamsweefsels leidt tot histiocytosen. Onder deze verzamelnaam vallen verschillende vormen onder meer ALK-positieve histiocytose, veroorzaakt door een specifieke afwijking in het ALK-gen.

Samen met collega’s uit Europa, Noord-Amerika en Australië hebben pathologen van het LUMC deze zeldzame ALK-positieve vorm van histiocytose onderzocht. Wereldwijd zijn slechts enkele tientallen gevallen bekend. Dankzij de internationale samenwerking namen 39 patiënten deel aan de studie, het grootste cohort tot nu toe. De studie liet zien dat veel patiënten een tumor in het centrale of perifere zenuwstelsel hebben.

Daarnaast bleken ALK-remmers een effectieve therapie in 11/11 patiënten die met deze precisiemedicijnen werden behandeld. De onderzoekers benadrukken het belang van genetische analyse van de door histiocytose aangedane weefsels. Door genotypering vooraf krijgen patiënten behandeling op maat. Genetische analyse heeft een direct effect op de diagnose- en behandelprotocollen, zo concluderen de onderzoekers in het artikel dat onlangs in Blood werd gepubliceerd.  

Klik hier voor meer informatie.