Nicolaou bestudeerde met behulp van traditionele en next-generation genetische methoden de rol van nieuwe genen bij aangeboren nierafwijkingen. Door middel van het sequencen van 208 genen in 453 patiënten heeft ze aangetoond dat aangeboren afwijkingen van de nieren en urinewegen slechts zelden veroorzaakt worden door één enkel gendefect.

Slechts in zes patiënten werden causale mutaties in één enkel gen geïdentificeerd. Genen, die voorheen geacht werden betrokken te zijn bij aangeboren nierafwijkingen, leken het risico niet substantieel te verhogen en het aantonen van mutaties in deze genen zou daarom niet zonder meer als diagnostisch beschouwd mogen worden.

Ten slotte heeft ze, door het sequencen van een volledig genoom van een patiënt, mutaties in verschillende genen geïdentificeerd die voorspeld relevant zijn voor het fenotype van de patiënt, onder meer bestaande uit proteïnurie, spierkrampen en gewrichtspijn. Additionele experimentele methoden zullen de rol van de geïdentificeerde mutaties bij deze aandoening verder verhelderen. De bevindingen beschreven in dit proefschrift zullen bijdragen aan verdere verbetering van onderzoeksmethoden om nieuwe genetische oorzaken voor aangeboren nierziekten op te sporen. Daarmee zal diagnostiek en counseling van deze aandoeningen verbeteren.