8 mei 2019
Promotie: Nieuwe genetische oorzaak voor wittestofziekten ontdekt
De resultaten helpen artsen om patiënten en hun familie beter te informeren over wat hen te wachten staat. Voorheen was dit erg lastig omdat wittestofziekten heel zeldzaam zijn en er niet veel bekend is over het ziektebeloop en eventuele risicofactoren. De ziekten komen vooral tot uiting op een jonge kinderleeftijd en tasten de witte stof van de hersenen aan. Dit leidt vaak tot motorische problemen die tot op heden nog niet te behandelen zijn.
Deze ontdekking maakt dragerschapsonderzoek mogelijk, en helpt niet alleen artsen in het beter informeren van patiënten, maar draagt ook bij aan het beter begrijpen van de ziekten.
Klik hier voor meer informatie.