NIPT maakt gebruik van foetaal DNA dat aanwezig is in het bloed van de moeder. Maar omdat dit DNA afkomstig is van cellen van de buitenste laag weefsel tijdens de embryonale ontwikkeling, en niet van de kern waaruit ook de foetus ontstaat, geeft de test in zeldzame gevallen een verkeerd beeld van de genetische opmaak van de foetus.

 

Van Opstal en collega's bestudeerden het risico op fout-negatieve NIPT-resultaten door een retrospectieve analyse van vlokkentesten bij zwangerschappen met een indicatie voor prenatale diagnostiek (n=5967). Bij alle zwangerschappen was zodoende sprake van een verhoogd risico op een kind met chromosoomafwijkingen, bijvoorbeeld door een relatief hoge leeftijd van de moeder of als gevolg van afwijkingen bij echoscopisch onderzoek.

 

Bij de 404 zwangerschappen (6,8%) met foetale trisomie 13, 18 of 21 keken de onderzoekers naar de resultaten van een kortetermijnkweek van het chorionweefsel. Omdat het hierbij onderzochte weefsel de bron is van het bij NIPT geteste DNA, kan hiermee het NIPT-resultaat worden afgeleid. Bij 14 zwangerschappen (3,5%) was sprake van een niet-afwijkend karyotype of van een laag niveau van mozaïcisme, waardoor deze gevallen mogelijk onterecht niet door de NIPT zouden zijn geïdentificeerd.

 

 Om meer te weten te komen over de daadwerkelijke prevalentie van fout-negatieve NIPT-resultaten raden de onderzoekers cytogenetisch onderzoek aan van zowel foetaal weefsel als de placenta in het geval dat niet-afwijkende NIPT-resultaten samengaan met een afwijkende echoscopie, een miskraam, intra-uterien overlijden of het geboren worden van een kind met een chromosoomafwijking.’

Het artikel is gepubliceerd in PLoS ONE. 2016;11(1):e0146794.