RNA-diagnostiek voor zeldzame genetische aandoeningen

Het Erasmus MC zet RNA-analyse in voor het opsporen van zeldzame genetische aandoeningen. Al tientallen patiënten kregen dankzij deze methode alsnog een diagnose.

Uitgebreid DNA-onderzoek levert voor ongeveer de helft van de mensen met een zeldzame erfelijke ziekte geen diagnose op. Voor deze niet-gediagnosticeerde groep kan RNA-analyse, dat een stapje dieper cel in gaat, de oplossing bieden. Om patiënten met verdenking van een genetische aandoening ook te diagnosticeren, biedt het Erasmus MC als eerste ziekenhuis in Nederland routinematig grootschalige RNA-diagnostiek aan.

Bij RNA-onderzoek, ook wel RNA-sequencing of transcriptoom-analyse genoemd, worden honderdduizenden stukjes mRNA in kaart gebracht. Op basis van al deze stukjes moet een vrij complexe interpretatiepuzzel worden gelegd wat uiteindelijk moet leiden tot het vaststellen van een genetische aandoening. De doorlooptijd van RNA-analyse is momenteel relatief lang, vaak een paar maanden. Maar de onderzoekers verwachten dat het steeds sneller zal gaan, naarmate ze meer ervaring opdoen met diagnostiek op basis van RNA-sequencing.

Klik hier voor meer informatie