Naar schatting heeft tien tot twintig procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen. Dragers van deze genmutaties kunnen baat hebben bij de nieuwe zogeheten PARPi-behandeling. Deze behandeling is gebaseerd op remming van het PARP-eiwit, dat een cruciale rol speelt bij herstel van DNA-schade. Remming van dit eiwit leidt tot specifieke beschadiging van het DNA. In cellen met een mutatie in het BRCA-gen kan DNA-schade niet worden gerepareerd. Door ontstane overmaat aan DNA-schade sterft de kankercel af.

 

Om deze behandeling in te kunnen zetten, is opsporing van de BRCA-mutaties nodig. De gangbare bloedtest naar BRCA-mutaties spoort alleen de erfelijke variant op. Deze worden van ouder op kind doorgegeven en zijn in het hele lichaam terug te vinden. Verworven mutaties, die alleen in de tumor zelf aanwezig zijn en dus niet erfelijk zijn, blijven in de bloedtest buiten beeld.

Om de lacune efficiënt te vullen, ontwikkelden onderzoekers van het Radboudumc een nieuwe test. Deze test analyseert het DNA in de tumorcellen die worden afgenomen bij de diagnose van eierstokkanker.

Op deze manier worden zowel de erfelijke als de verworven mutaties in het BRCA-gen opgespoord. Op basis van de nieuwe DNA-test is direct duidelijk of de patiënt in aanmerking komt voor de PARPi-behandeling. Op deze manier worden dus alle vrouwen behandeld bij wie in de tumorcellen een BRCA-mutatie is aangetroffen (verworven dan wel erfelijk). Om te weten of de aangetroffen mutatie erfelijk is, is nog wel een extra bloedtest nodig.

 

Informatie over mutaties (foutjes) in het DNA van de patiënt speelt een steeds grotere rol in de preventie, diagnostiek en behandeling van kanker. De snelle vooruitgang in gebruik van DNA-tests in de medische diagnostiek biedt veelbelovende perspectieven voor persoonlijke behandeling en doelgerichte moleculaire therapie bij kanker. Behandeling van eierstokkanker met PARP-remmers op basis van kennis van BRCA-mutaties is een illustratief voorbeeld.

 

Meer informatie: Raboudumc