Naar schatting heeft 10 tot 20 procent van de vrouwen met eierstokkanker een mutatie in een BRCA-gen. Dragers van deze genmutaties kunnen baat hebben bij de nieuwe PARPi-behandeling (zie kader). Om deze behandeling in te kunnen zetten, is opsporing van de BRCA-mutaties nodig. Momenteel kunnen alle vrouwen met eierstokkanker verwezen worden voor een bloedtest naar BRCA-mutaties, alleen pikken de huidige bloedtests alleen de erfelijke variant hiervan op. Deze erfelijke mutaties worden van ouder op kind doorgegeven en zijn in het hele lichaam terug te vinden. Verworven mutaties, die alleen in de tumor zelf aanwezig zijn en dus niet erfelijk zijn, blijven buiten beeld. Naar schatting geldt dit voor een kwart tot de helft van de gevallen.

 

Om de lacune efficiënt te vullen, ontwikkelden onderzoekers van het Radboudumc onder leiding van hoogleraar Moleculaire Tumorgenetica Marjolijn Ligtenberg een nieuwe test. Deze test analyseert het DNA in de tumorcellen die worden afgenomen bij de diagnose van kanker. Door gebruik te maken van deze test kon hoogleraar Erfelijke Kanker Nicoline Hoogerbrugge het voortouw nemen voor een nieuw diagnostisch traject, waarin eierstokkanker direct na diagnose getest wordt op BRCA-mutaties.

 

Als er met de bloedtest geen erfelijke mutaties worden gevonden, is nog een tweede test nodig om verworven mutaties in de tumor op te sporen. ‘Dubbel testen is zonde. Draai het nou om,’ bepleit Hoogerbrugge. ‘Met de nieuwe test zijn zowel de erfelijke als de verworven mutaties in het BRCA-gen op te sporen. Als er BRCA-mutaties aanwezig zijn, vind je deze namelijk altijd in de tumor. Je weet dan direct of de patiënt in aanmerking komt voor de PARPi-behandeling. Als je geen mutatie in de tumor vindt, weet je ook gelijk dat er geen erfelijke BRCA-mutatie is.’

 

Om na het vinden van een mutatie in de tumor te weten of deze ook erfelijk is, is nog wel een tweede test nodig. ‘Maar we weten dat de ziekte in de meeste gevallen niet erfelijk is. Zo’n 80 procent van de patiënten blijft daardoor een bloedtest en een vervelende periode van onzekerheid bespaard,’ aldus Hoogerbrugge.