Snellere opsporing en betere behandeling erfelijke stofwisselingsziekten

 “Door nieuwe technieken en de expertise van deskundigen te bundelen, kunnen we stofwisselingsziekten eerder opsporen en beter behandelen,” aldus professor Clara van Karnebeek onlangs in haar oratie.

 Vanuit haar leerstoel Personalized medicine voor genetische metabole ziektes wil Van Karnebeek een extra impuls geven aan snellere opsporing en betere behandeling van erfelijke stofwisselingsziekten bij kinderen. Er is volgens haar veel winst te boeken door gebruik te maken van de nieuwste biochemische technieken, big data analysemethoden en kunstmatige intelligentie.

 Met een analyse van het DNA en een chemische profilering van stofwisselingsproducten gevolgd door AI-dataverwerking, is het technisch mogelijk om met één buisje bloed binnen een week 1600 bekende stofwisselingsziekten te identificeren. Behalve diagnostiek zijn ook therapeutische mogelijkheden verbeterd. Of medicijnen werken en welke middel voor welke patiënt het meest effectief is, kan worden onderzocht door de medicatie te testen op (lichaamseigen) stamcellen en organoïden. Met behulp van deze nieuwe technieken en innovaties is het dus mogelijk om erfelijke stofwisselingsziekten sneller te identificeren en effectiever, liefst op maat, te behandelen.

 Van Karnebeek richt zich op de vertaalslag van het lab naar de patiënt. Hiervoor is bijvoorbeeld recent het Emma Center for Personalized Medicine opgezet: een expertisecentrum in het Emma Kinderziekenhuis Amsterdam UMC waarin kinderartsen en klinisch genetici samenwerken om de zoektocht naar de oorzaak van erfelijke ziekten en de inzet van individuele behandelingen te versnellen. Alle inspanningen zijn gericht op voorkómen van leed door zoveel mogelijk ziektes te includeren in de hielprikscreening.

 Klik hier voor meer informatie