De onderzoekers werken direct samen met vier Europese referentienetwerken (ERN’s): netwerken van zorgaanbieders die op Europese schaal de kennis en middelen voor de behandeling van zeldzame ziekten uitwisselen en verbeteren.

Het gaat om SOLVE-RD, een groot onderzoeksprogramma binnen Horizon 2020 van de Europese Commissie. De samenwerkende onderzoeksinstituten in SOLVE-RD ontwerpen een infrastructuur waarin ze gemakkelijk elkaars gegevens bij elkaar kunnen brengen en analyseren.

Door de al bestaande exoom en genoom patiëntengegevens van de deelnemende onderzoeksinstituten bij elkaar te brengen, wordt de kans automatisch groter dat er een tweede of derde patiënt van dezelfde zeldzame ziekte wordt gevonden. Indien nodig wordt ook gekeken naar het RNA, naar de eiwitten (proteomics), naar stofwisselingsproducten (metabolomics) en epigenomics. Al deze –omics technieken kunnen extra gegevens opleveren waarmee een zeldzame ziekte wèl gediagnosticeerd kan worden. De data-explosie die het gevolg is van deze multi-omics aanpak moet door bioinformatici met slimme algoritmes worden omgezet in nuttige en begrijpelijk informatie.